生物样本库是融合生物样本实体、生物分子信息以及样本表型数据的综合资源，对于开展人类疾病预测、诊断、治疗研究具有不可替代的重要作用。转化医学的兴起和发展对生物样本资源的迫切需求与日俱增，对生物样本库的数量和质量也提出了更高的要求，各国也已将其视为发展生物医药领域核心竞争力的重要战略举措之一。近日，首都医科大学副校长, 首都医科大学神经生物学系主任王晓民教授就有关问题接受了记者的采访。
：为什么说生物样本库是支撑转化医学的重要基石？
王晓民：生物样本库（biobank）并不是一个非常新鲜的事物，其最早出现可以追溯到上百年前。生物样本库是一种用于支持遗传研究的结构化资源，它既包括来自人体的生物标本实物，如血液、尿、组织、DNA、细胞等，也包括由对标本试验和分析过程产生的试验数据以及与标本有关的大量信息，如人口统计学信息、临床诊疗信息等。生物样本库大致可以分为人口生物样本库和疾病生物样本库，疾病生物样本库主要面向患病人群或健康对照人群，收集其生物标本以及各种临床表型数据资料，主要用于研究适于疾病诊断、疾病评估和疾病治疗的biomarker，发现新的药物治疗靶点。
近年来快速发展的分子生物技术、生物信息技术，为基础医学研究提供了有力的技术支持，生命科学研究达到了前所未有的深度和广度，并不断催生越来越多的科学发现。但与此同时，与这些资源耗费巨大的研究成果有关的临床验证工作却进行得非常缓慢，大量的基础研究成果没有能够被快速、有效地转化到临床实践中来。转化医学由此应运而生，转化医学的关键在于实现从实验室到临床的无缝隙集成与整合，一方面能够将生物医学基础研究的最新成果快速有效地转化为创新的临床医学技术和产品，另一方面将临床应用的实际情况快速反馈给实验室，指导开展针对性研究，形成以临床需求为导向的正向研究循环。
生物样本库是集成基础研究与临床应用的重要技术载体，通过将临床表型数据与遗传数据进行有机整合，形成以研究个体为单位的生物医学信息资源平台，为转化医学发展提供了重要的基础战略资源。生物样本库是转化医学的重要基石、为发现和验证与疾病预测、预防、诊断、治疗有关的biomarker提供高质量的生物样本资源与技术服务。
：什么样的生物样本库才能支持和满足转化医学的需求？
王晓民：大量的基础研究发现，要最终转化为临床可用的技术和产品，最少要通过两个阶段的验证工作。首先要确认这些成果是真实的，而不是由于统计方法导致的人工假象；然后还要通过前瞻性的临床研究，进一步确认基于这些基础研究成果的新型诊断或治疗方法能够切实提高患者的临床转归效果。在这两个验证阶段中，生物样本库都发挥着非常重要的作用，为整个转化过程提供不可或缺的生物样本资源和技术支撑工具，生物样本库已经成为转化医学体系的重要基础平台。
转化医学的快速发展，对生物样本库的类型、内容、规模、标准体系、质量控制、知情同意、共享机制等提出了更高的要求。转化医学不仅需要面向特定疾病的生物样本库，同时也需要面向人群的生物样本库。相比于传统的生物样本库，支持转化医学的生物样本库的内容更加丰富，它应包括样本实体、表型信息、生物信息等三个方面的内容。样本资源的短缺，事实上已经成为制约转化研究的重要瓶颈，传统的中小规模生物样本库已无法满足转化研究巨大的样本资源需求，这就需要建设超大规模的国家级生物样本库。此外，转化研究要求所有的生物样本资源必须具有较好的一致性，这是开展转化验证工作的重要前提。但目前在生物样本库领域还缺乏国际公认的标准体系，这也给不同生物样本库之间的资源共享带来潜在的风险。建立完善的质量控制体系，知情同意，建立共享机制等都是满足转化研究的生物样本库所必须的条件。
我国转化医学虽然起步较晚，但发展迅猛。截至目前，已成立各级转化医学研究平台达到30多个。生物样本库作为整个转化医学体系的重要基石，其建设和发展应得到政府学界、企业的高度重视，亟待通过借鉴，创新适合中国特色的生物样本库实践指南、质量控制体系以及资源共享机制，促进中国生物样本库达到更高的规模和质量水平，将中国丰富的临床病例资源真正转化成支撑健康与生命科学研究发展的无价之宝。
京公网安备 11010602030059号
